Митохондриална дисфункция при аутизъм: Тестване и лечение

 

 

 

Една от най-вълнуващите области на изследване на разстройството от аутистичния спектър (ASD) е ролята на  митохондриалната функция . Изследователските проучвания, разглеждащи функцията на митохондриите при хората с аутизъм, трансформират начина, по който мислим за причините за аутизма и насочват към медицински терапии, които биха могли да имат значително въздействие. Тази статия ще разгледа ролята на митохондриите при аутизма и диагностиката и лечението на митохондриалната дисфункция.

 

Какво представляват митохондриите?

 

Митохондриите са малки структури, разположени в почти всички клетки на тялото. Те са частите от клетката, които са отговорни основно за създаването на енергия. Те правят това чрез генериране на аденозин трифосфат (АТФ), който е основното „гориво“, което задвижва всички функции на тялото. Поради тази причина митохондриите често се описват като „електростанцията“ на клетката.

Една клетка може да има до няколко хиляди митохондрии. Клетките на мозъка и мускулите са сред тези, които изискват много енергия, така че имат особено висока плътност на митохондриите, за да поддържат енергийните си нужди. Когато митохондриите не работят добре, това често са частите на тялото, които показват признаци на лошо функциониране.

 

Симптоми на митохондриална дисфункция

Когато митохондриите не функционират добре, могат да се появят различни симптоми, включително:

• Забавяне на развитието или регресия
• Езиково увреждане
• Социално увреждане
• Интелектуално увреждане
• Невропсихиатрични симптоми (ADHD, тревожност, OCD, депресия)
• гърчове
• Главоболие
• Увреждане на слуха
• Слабост
• Малък ръст
• Умора
• Стомашно-чревни симптоми
• Ендокринно нарушение
• и много други

 

Все повече изследвания показват, че митохондриалната дисфункция може да бъде важна при много различни здравословни състояния:

• аутизъм
• Биполярно разстройство
• Шизофрения
• депресия
• Диабет
• Болест на Паркинсон
• астма
• Синдром на хроничната умора
• Болест на Алцхаймер
• Разнообразие от стомашно-чревни разстройства
• И други…

 

Митохондриална дисфункция и разстройство от аутистичния спектър

 

Изследванията на митохондриалната дисфункция при ASD нараснаха през последните години и сега има много изследвания, свързващи митохондриалната дисфункция с ASD.

През 2010 г. новаторско проучване на изследователи от Калифорнийския университет Дейвис показа, че 80% от децата с ASD, включени в тяхното проучване, са имали кръвни изследвания, показващи митохондриална дисфункция.

 

Други изследвания са открили

• Биохимични доказателства за митохондриална дисфункция в мозъчна тъкан след смъртта на деца и възрастни с ASD
• Маркери за митохондриална дисфункция върху МР спектроскопия на мозъка на деца и възрастни с ASD
• Митохондриални и имунни аномалии при деца с ASD

Кумулативните доказателства сега предполагат, че митохондриалната дисфункция присъства при значителна част от тези с ASD и че може да е важен фактор, който допринася за симптомите на ASD.

 

Причини за митохондриална дисфункция при аутизъм

Много различни видове задействания могат да доведат до митохондриална дисфункция и те могат да бъдат генетични или екологични, или комбинация от двете. Някои от тригерите включват

• генни мутации,
• недостиг на основни витамини и минерали в диетата,
• определени химикали, тежки метали и лекарства,
• определени бактерии и вируси,
• стрес

Следователно митохондриалната дисфункция е потенциално обяснение за това как различните видове екологични обиди могат да доведат до симптомите на ASD. Една теория е, че някои обиди от околната среда могат да засегнат тези с ASD, тъй като те вече имат основна генетична уязвимост, която, когато се комбинира с обида от околната среда, може да доведе до симптомите на ASD.

 

Диагностика на митохондриална дисфункция при аутизъм

Има много различни тестове, които могат да се направят, за да се търсят признаци на митохондриална дисфункция. Някои общи тестове от първа линия включват

• Кръвен тест:  Пълен метаболитен профил (Chem 20), лактат, пируват, аминокиселини, креатин киназа, амоняк, общ и свободен карнитин, ацилкарнитин профил
• Изследване на урина:  органични киселини

Изобразяването на мозъка чрез магнитно-резонансна спектроскопия (MRS) може да покаже повишен лактат (който е биомаркер за митохондриална дисфункция). Информация за функцията на митохондриите може да бъде получена и чрез тест, наречен  MitoSwab  , който изисква само тампон от бузите и може да предостави информация за функцията на митохондриалните ензими.

При тестване за митохондриална дисфункция е важно да имате предвид, че много от наличните тестове имат ниска чувствителност – което означава, че резултатите може да изглеждат нормални, дори ако дадено лице има митохондриална дисфункция. Може да се наложи тестването да се повтори многократно или може да се наложи да се направи по време на специфични физиологични състояния, като например по време на гладуване или по време на заболяване. Поради тези предизвикателства, лекарят може да препоръча лечение, дори ако резултатите от теста са отрицателни, особено ако има аспекти от медицинската история на индивида, които предполагат наличие на митохондриална дисфункция.

Някои от характеристиките на медицинската история, които биха повдигнали „червен флаг“ за митохондриална дисфункция, включват:

• Плато или регресия в развитието, особено в условията на заболяване или друг физиологичен стрес
• Симптоми в повече от една органна система
• Членове на семейството със заболявания, които са свързани с митохондриална дисфункция
  • Болест на Алцхаймер, болест на Паркинсон, болест на Хънтингтън, болест на Лу Гериг (ALS), интелектуална недостатъчност, глухота, слепота, инсулт, мигренозни главоболия
  • Диабет, затлъстяване, сърдечно-съдови заболявания
  • Множествена склероза, лупус, ревматоиден артрит

 

Подход за лечение на митохондриална дисфункция

 

 

Лекарите могат да препоръчат няколко стъпки за поддържане на митохондриалната функция. Те включват

• Ограничаване на периодите на гладуване, увеличаване на честотата на хранене и подобряване на хидратацията
• Избягване на митохондриални токсини (напр. валпроева киселина, определени лекарства за понижаване на холестерола, аминогликозидни антибиотици, ацетаминофен, метформин, бета-блокери и др.)
• Избягване на физиологични стресови фактори, когато е възможно (напр. заболяване, дехидратация, треска, температурни крайности, операция, анестезия, продължително гладуване или глад), особено в комбинация
• Осигуряване на поддържаща грижа по време на условия на физиологичен стрес (напр. хидратация, хранене, L-карнитин, CoQ10, витамин C & E, L-аргинин)
• Постоянни, умерени упражнения
•  

Някои витамини и добавки също могат да бъдат препоръчани (и трябва да се използват под наблюдението на лекар) :

• L-карнитин  – съединение, необходимо за транспортирането на определени мастни киселини в митохондриите, така че те да могат да бъдат окислени („изгорени“) за производство на енергия. Карнитинът се генерира в черния дроб и бъбреците от аминокиселините лизин и метионин. Някои хора не могат да произвеждат достатъчно карнитин и са зависими от добавки чрез диетата.
• Коензим Q10  – естествен антиоксидант, който се синтезира в тялото и се съдържа в много храни. Той функционира както като антиоксидант, така и като ключов участник в митохондриалната дихателна верига.
• Витамин С  – водоразтворим витамин, който естествено присъства в много храни. Витамин С е важен физиологичен антиоксидант и е доказано, че регенерира други антиоксиданти в тялото, включително витамин Е. Той помага да се противодейства на вредните ефекти на свободните радикали върху клетъчната и митохондриалната функция.
• Витамин Е  – мастноразтворим витамин, който се предлага в много различни химични форми. Алфа-токоферолът е формата на витамин Е, която е най-широко призната, че отговаря на човешките нужди и е формата, която най-често се среща в добавките. Витамин Е е мощен антиоксидант и помага за защита на клетките от вредното въздействие на свободните радикали.
• Витамин В1 (тиамин)  – водоразтворим витамин В-комплекс, който трябва да се консумира с храната. Витамин B1 участва в множество метаболитни процеси и дефицитът може да причини тежки неврологични симптоми, включително делириум, невропатия и нарушения на съня.
• Витамин В2 (рибофлавин)  – водоразтворим витамин В-комплекс, който е от съществено значение за много ензимни реакции, протичащи в митохондриите. Източници на витамин B2 включват мляко, сирене, листни зеленчуци, гъби и бадеми.
• Витамин В3 (ниацин или ниацинамид)  – водоразтворим витамин В-комплекс, който при дефицит може да доведе до симптоми като гадене, анемия, главоболие и умора.
• Витамин В5 (пантотенат)  – водоразтворим витамин В-комплекс, който е необходим за синтезирането на коензим-А, който е важен при синтеза и окислението на мастни киселини и в цикъла на Кребс.
• Витамин В7 (биотин)  – водоразтворим витамин, който е необходим за растежа на клетките и метаболизма на мазнините и аминокиселините.
• Витамин B9 (фолат)  – водоразтворим витамин, който е от съществено значение за много телесни функции и трябва да се набавя чрез диетата. Фолатът е важен за синтеза, възстановяването и метилирането на ДНК и е кофактор в много биологични реакции. Дефицитът на фолат е свързан с неврологични дефекти в развиващия се ембрион.
• Витамин B12 (кобаламин)  – водоразтворим витамин с ключова роля за нормалното функциониране на мозъка и цялата нервна система. Витамин B12 играе важна роля в синтеза и регулирането на ДНК, както и в метаболизма на мастните киселини и метаболизма на аминокиселините.
• L-креатин  – органична киселина, която улеснява образуването на аденозин триофосфат (АТФ) и по този начин помага за доставянето на енергия на всички клетки на тялото и по-специално на мускулите. Креатинът се произвежда в тялото и също се консумира с храната (главно от месни продукти).
• Алфа липоева киселина  – съединение, което е важно в много различни аспекти на аеробния метаболизъм, включително цикъла на Кребс.
• L-аргинин  – аминокиселина, която се произвежда в тялото, но също трябва да се консумира чрез диетата, за да се постигнат достатъчни количества. L-аргининът играе важна роля в деленето на клетките, заздравяването на рани, детоксикацията, имунната функция и освобождаването на хормони.
• Селен  – химичен елемент, необходим за клетъчната функция и компонент на няколко антиоксидантни ензима.

Важно е да работите с лекар за определяне на правилния протокол за митохондриално лечение. Видовете добавки, които могат да бъдат полезни, тяхната дозировка и продължителността на лечението трябва да се управляват от квалифициран клиницист. Ако не се използват правилно, някои витамини и добавки могат да имат потенциал за неблагоприятни ефекти.

 

Резултати от лечението на тези с аутизъм и митохондриална дисфункция

Ефикасността на митохондриалните добавки при ASD все още не е проучена в широкомащабни клинични проучвания. Въпреки това, едно проучване разглежда ефикасността на добавките с L-карнитин при деца с ASD за период от три месеца и установи, че лечението води до подобрение на симптомите на аутизма и мускулната сила.

Броят на изследваните деца е малък и са необходими бъдещи проучвания, за да се разбере как митохондриалните добавки могат да се използват най-добре при лечението на тези с ASD.

United Mitochondrial Disease Foundation предоставя това обобщение на потенциалните ползи от терапията:

• Понякога лечението може да бъде от полза и да се забележи веднага
• Понякога ползите от лечението може да отнеме няколко месеца, за да се забележат
• Понякога ползите от лечението може никога да не бъдат забелязани, но лечението може да е ефективно за забавяне или спиране на прогресията на заболяването
• Понякога някои пациенти може да нямат полза от терапията.

 

Повече за митохондриалните нарушения, прочетете тук.

 

Източник : https://tacanow.org/family-resources/autism-and-mitochondrial-function/